ESPINA BÍFIDA

LA ESPINA BÍFIDA

La Espina Bífida es una grave malformación congénita dentro del espectro de los Defectos del Tubo Neural (DTN).  El tubo neural es un canal estrecho que se pliega y cierra entre la tercera y cuarta semana del embarazo para formar el cerebro y la médula espinal. Al no cerrarse correctamente, se produce la lesión, viéndose afectados por lo menos tres de los sistemas más importantes del organismo: Sistema nervioso central (SNC), Aparato locomotor y Sistema genito-urinario. Por ello es considerada una malformación con afectación multisistémica.

Esta malformación lleva consigo la necesidad de intervenir desde los primeros días de vida, siendo muy importante que los padres tengan una información correcta y comprensible.

En España entre 8 y 10 de cada 10.000 recién nacidos vivos presenta alguna malformación del tubo neural, de los cuales más de la mitad de ellos tienen espina bífida, según el Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas.

A pesar de que en los últimos años la incidencia de esta malformación ha descendido ligeramente, fundamentalmente gracias al uso del ácido fólico en la planificación del embarazo y a las campañas de prevención dirigidas a los profesionales sanitarios, en España hay 31.700 personas con EBH (0,73% del total de personas con discapacidad de este país). Datos extraídos del Cuestionario de Discapacidades de la Encuesta de Discapacidades, Autonomía personal y Dependencia (EDAD 2020), realizado por el Instituto Nacional de Estadística (INE).

Tipos de Espina Bífida

  • Espina Bífida abierta:

Es el tipo más frecuente de espina bífida y su incidencia se estima en un 85% de los casos. En la mayoría de las situaciones la lesión aparece recubierta por una membrana en forma de quiste. Dependiendo del contenido de este quiste podemos distinguir entre Meningocele o Mielomeningocele.

El Meningocele se caracteriza por ser un quiste o saco que contiene membranas de la capa protectora de la médula espinal (meninges) y que se asoma por la apertura de la columna vertebral como si fuera empujado hacia afuera. En este saco hay líquido cefalorraquídeo y normalmente no hay daño en los nervios. 

El Mielomeningocele se presenta como una bolsa con el tejido nervioso medular expuesto y sin cobertura cutánea. La bolsa contiene líquido cefalorraquídeo, nervios y placa neural. La médula no se ha desarrollado de forma normal, por lo que ocasiona la parálisis de los músculos y una pérdida del sentido del tacto, por debajo de la lesión. 

Esta es la forma más grave de Espina Bífida compatible con la vida, una de las causas más frecuentes de discapacidad física en la infancia, y la más frecuente de vejiga neurógena e intestino neurógeno.

  • Espina Bífida oculta.

La lesión del tubo neural es un pequeño defecto que está cubierto por la piel en toda su extensión. Ocurre aproximadamente en el 15% de los casos. En la mayoría no se presenta clínica alguna y es diagnosticada en forma ocasional cuando el individuo afectado se hace una exploración radiológica de la columna. También puede presentarse como hipertricosis en esa zona, piel pigmentada o con lipoma subcutáneo.

Como su nombre indica, muchos portadores de esta lesión lo desconocen, ya que a diferencia de los otros tipos no suele detectarse en el embarazo ni en el momento del parto, ni padecen síntomas ni lesiones. Es habitual que se descubra a través del estudio radiológico de la columna, cuando se realizan exámenes por otras razones.

En estos casos, puede resultar alarmante el diagnóstico de Espina Bífida aunque no debe ser así, ya que implica solo una falta de fusión del arco posterior vertebral (en general de una vértebra) y que no tiene ninguna repercusión neurológica. Para quitar la alusión a Espina Bífida, algunos especialistas han optado por llamar a esta lesión: un defecto de fusión vertebral.

causas y prevención

La causa exacta de esta malformación congénita es desconocida. Sin embargo, en la actualidad hay acuerdo, en que esta malformación se debe a la combinación de factores genéticos y ambientales.

Existe una predisposición genética poligénica (de diferentes genes) y diferentes factores ambientales, como es la falta de ácido fólico antes de la concepción, así como la alteración de su metabolismo por acción de fármacos u otros elementos.

En ningún caso se puede hablar de malformación congénita hereditaria. De todas formas, si hay antecedentes familiares de algún tipo de DTN, hay mayor riesgo de tener un bebé con este defecto.

Según los últimos estudios, si todas las mujeres en edad fértil consumieran 0,4 miligramos de ácido fólico al menos 3 meses antes de quedar embarazadas y durante el primer trimestre del embarazo, podrían reducir hasta en un 70% la probabilidad de que su bebé naciera con Espina Bífida.

Pero como muchos embarazos no son planeados, se recomienda que las mujeres en edad fértil tomen una dieta rica en ácido fólico (vitamina B) que se encuentra en las verduras de hoja verde (lechuga, espinacas), carne, hígado o cereales. Adicionalmente, aquellas mujeres que tengan mayor riesgo de tener hijos/as con Espina Bífida (antecedentes familiares de algún tipo de defecto del tubo neural o mujeres que ya han tenido un embarazo o hijo/a con esta malformación), deben tomar 4 mg de ácido fólico tres meses antes de quedar embarazadas, y durante los primeros tres meses de la gestación.

El momento de la fecundación y la posterior gestación pueden influir en el desarrollo de defectos congénitos, por eso, es importante que tanto hombres como mujeres que intentan tener hijos, cuiden su salud, reduzcan la exposición a sustancias tóxicas, eviten carencias nutricionales y la ingesta de fármacos sin receta médica.

Es conveniente que los hombres también tomen pequeñas cantidades de ácido fólico al menos tres meses antes de comenzar a buscar un embarazo, ya que la biología del niño depende del hombre en un 50%.

DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO

El diagnóstico prenatal es fundamental y se basa en:

  • Estudio del nivel de alfafetoproteína en la sangre de la madre. Esta se eleva entre un 75 y un 80 por ciento si el feto tiene espina bífida.
  • Ecografía prenatal, observando posible defecto de fusión en la columna vertebral y anomalías cerebrales.
  • La amniocentesis materna, por la que se extrae una pequeña muestra de líquido amniótico con una fina aguja a través del abdomen materno.

Aún así, todos los exámenes tienen sus limitaciones y actualmente no identifican la Espina Bífida en el 100% de los casos.

La espina bífida a día de hoy NO SE CURA, es para toda la vida. Hasta el momento, no existe un tratamiento definitivo para ella, aunque sí hay algunos abordajes que contribuyen a minimizar las secuelas y a mejorar la calidad de vida.

El primer paso en un bebé con Espina Bífida es el cierre quirúrgico del defecto. La meta no es restaurar el déficit neurológico, pues es imposible, sino prevenir la infección secundaria del tejido nervioso y de cualquier otro trauma que pueda sufrir la médula expuesta.

Actualmente, la mayoría de Hospitales, han implementado una técnica endoscópica para operar sin recurrir a la cirugía abierta a los fetos con espina bífida dentro del útero,  lo cual permite reducir la prematuridad de estos bebés y las secuelas posteriores.

La intervención se lleva a cabo por vía endoscópica y sella el defecto en la médula con un parche especial denominado. Esta cirugía es menos agresiva tanto para la madre como para el bebé.

En el caso de que el bebé nazca con Hidrocefalia generalmente se opera para colocar una válvula de derivación ventricular.

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